АССОЦИАЦИЯ ВАРИАНТА TCF7L2 RS12255372 С ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬЮ К САХАРНОМУ ДИАБЕТУ 2 ТИПА И РАННЕЙ ДИАБЕТИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНИ ПОЧЕК

Полиморфизмы гена TCF7L2 являются одними из наиболее значимых генетических факторов риска сахарного диабета 2 типа (СД2), однако их роль в развитии диабетической болезни почек (ДБП) изучена не­достаточно.

Цель исследования — изучить ассоциацию полиморфизма TCF7L2 rs12255372 с риском развития са­харного диабета 2 типа и его влияние на функциональное состояние почек.

В исследование были включены 86 пациентов с сахарным диабетом 2 типа и 24 практически здоровых лица. Генотипирование полиморфизма TCF7L2 rs12255372 проводили методом полимеразной цепной реак­ции. Оценивали распределение аллелей и генотипов, а также показатели функции почек, включая скорость клубочковой фильтрации, уровни мочевины, креатинина, нефрина и цистатина С.

Установлено, что аллель T достоверно чаще встречался у пациентов, чем в контрольной группе (29,7% против 2,1%; OR=19,8; 95% ДИ 4,54–86,37; p=0,01). Носители генотипа TT характеризовались снижением ско­рости клубочковой фильтрации (74,8±3,24 мл/мин/1,73 м²; p<0,01) и повышением уровня мочевины (7,90±1,28 ммоль/л; p<0,05). Отмечена тенденция к повышению уровней нефрина и цистатина С.

Полученные результаты свидетельствуют о том, что полиморфизм TCF7L2 rs12255372, прежде всего вариантный аллель T, ассоциирован с повышенным риском развития сахарного диабета 2 типа и ранними нарушениями функции почек, что позволяет рассматривать его как перспективный молекулярно-генетический маркёр ранней стратификации риска диабетической болезни почек.