ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНА EDN1 КАК ФАКТОР ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ К НЕСТАБИЛЬНОЙ СТЕНОКАРДИИ

Нестабильная стенокардия является одной из наиболее клинически значимых форм ишемической болезни сердца, развитие которой обусловлено взаимодействием факторов эндотелиальной дисфункции и генетической предрасположенности. Целью исследования явилось изучение ассоциации полиморфизма Lys198Asn (G>T) гена EDN1 с развитием нестабильной стенокардии. Проведена оценка распределения аллелей и генотипов данного полиморфизма у пациентов с нестабильной стенокардией и условно здоровых лиц. Генотипирование осуществляли методом полимеразной цепной реакции с детекцией аллелей. Полученные результаты позволили оценить вклад полиморфизма Lys198Asn (G>T) гена EDN1 в формирование генетической предрасположенности к развитию нестабильной стенокардии. Изучение молекулярно-генетических факторов может способствовать совершенствованию раннего прогнозирования риска развития нестабильной стенокардии и формированию персонализированного подхода к профилактике сердечно-сосудистых заболеваний.

Цель исследования – изучить ассоциацию полиморфизма Lys198Asn (G>T) гена EDN1 с риском развития нестабильной стенокардии и оценить его потенциальную роль в формировании генетической предрасположенности к данному клиническому варианту ишемической болезни сердца.

Материал и методы. В исследование были включены 103 пациента с нестабильной стенокардией. Контрольную группу для проведения генетического исследования составили условно здоровые лица, не имевшие в анамнезе ишемической болезни сердца и других сердечно-сосудистых заболеваний, а также отягощенного семейного анамнеза по указанным заболеваниям. Всем обследованным проводили комплексное клинико-анамнестическое, лабораторное и инструментальное обследование. Для изучения молекулярно-генетических особенностей проводили генотипирование полиморфизма Lys198Asn (G>T) гена EDN1 методом полимеразной цепной реакции с детекцией аллелей. Определяли частоты аллелей и генотипов исследуемого полиморфизма и проводили сравнительный анализ их распределения между пациентами с нестабильной стенокардией и условно здоровыми лицами. Статистическую обработку данных осуществляли с использованием методов вариационной статистики; статистически значимыми считали различия при p < 0,05.

Результаты. Проведенное исследование выявило статистически значимую ассоциацию полиморфизма Lys198Asn (G>T) гена EDN1 с развитием прогрессирующей стенокардии. Установлено, что носительство минорного аллеля Asn ассоциировано с повышенным риском развития заболевания. Гетерозиготный Lys/Asn и гомозиготный Asn/Asn генотипы также характеризовались увеличением вероятности развития прогрессирующей стенокардии, причем наибольший риск отмечался у носителей генотипа Asn/Asn.

Заключение. Таким образом, полиморфизм Lys198Asn (G>T) гена EDN1 может рассматриваться как потенциальный молекулярно-генетический маркер предрасположенности к развитию прогрессирующей стенокардии и представлять интерес для ранней оценки индивидуального генетического риска развития данного клинического варианта ИБС.