АССОЦИАЦИЯ ПОЛИМОРФИЗМА LYS198ASN (G>T) ГЕНА EDN1 С РИСКОМ РАЗВИТИЯ ИШЕМИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНИ СЕРДЦА

Ишемическая болезнь сердца является многофакторным заболеванием, в развитии которого важную роль играют нарушения эндотелиальной функции и генетическая предрасположенность. В настоящем иссле­довании проведена оценка полиморфизма Lys198Asn (G>T) гена EDN1, кодирующего эндотелин-1 — один из ключевых регуляторов сосудистого тонуса и эндотелиальной функции, а также изучена его взаимосвязь с риском развития ишемической болезни сердца. Полученные результаты позволили оценить ассоциацию раз­личных генотипов гена EDN1 с развитием ишемической болезни сердца. Исследование молекулярно-генети­ческих факторов, связанных с эндотелиальной дисфункцией, может способствовать совершенствованию ран­него прогнозирования риска ишемической болезни сердца и развитию персонализированного подхода к профилактике и лечению заболевания.

Цель исследования – изучить ассоциацию полиморфизма Lys198Asn (G>T) гена EDN1, участвующего в регуляции эндотелиальной функции и сосудистого тонуса, с риском развития ишемической болезни сердца.

Материал и методы. В исследование были включены 210 пациентов с ишемической болезнью сердца, которые были распределены на две группы. В первую группу вошли 103 пациента с нестабильной, включая прогрессирующую, стенокардией, во вторую — 107 пациентов со стабильной стенокардией напряжения I–IV функционального класса. Контрольную группу для проведения генетического исследования составили условно здоровые лица, не имевшие в анамнезе ишемической болезни сердца и других сердечно-сосудистых заболеваний, а также не имевшие отягощенного семейного анамнеза по указанным заболеваниям. В ходе исследования использовали общеклинические, биохимические, инструментальные, молекулярно-генетиче­ские и статистические методы исследования.

Результаты. Проведенное исследование выявило статистически значимую ассоциацию полимор­физма Lys198Asn (G>T) гена EDN1 с риском развития ишемической болезни сердца. Установлено, что носи­тельство минорного аллеля Asn, особенно в составе гомозиготного генотипа Asn/Asn, ассоциировано с повы­шенным риском развития ИБС. Гетерозиготный генотип Lys/Asn также характеризовался увеличением риска развития заболевания. Напротив, мажорный аллель Lys и гомозиготный генотип Lys/Lys чаще встречались в группе условно здоровых лиц и демонстрировали потенциальную защитную ассоциацию с развитием ИБС.

Заключение. Полиморфизм Lys198Asn (G>T) гена EDN1 ассоциирован с риском развития ишемической болезни сердца. Носительство минорного аллеля Asn, а также генотипов Lys/Asn и Asn/Asn связано с повы­шенной предрасположенностью к развитию заболевания, тогда как аллель Lys и генотип Lys/Lys могут обла­дать потенциальным защитным эффектом. Полученные результаты позволяют рассматривать полиморфизм Lys198Asn (G>T) гена EDN1 в качестве потенциального молекулярно-генетического маркера индивидуального риска развития ИБС.